Hiperhomocysteinemia - MTHFR

Diagnostyka mutacji C677T w genie MTHFR, która warunkuje zachorowanie na hiperhomocysteinemię. Choroba ta jest czynnikiem ryzyka rozwoju wielu schorzeń układu krążenia, zaburzeń reprodukcji i chorób nowotworowych.

279,00 zł

Materiał do badań: wymaz z policzka
Termin realizacji badania: do 15 dni roboczych

Hiperhomocysteinemia - opis choroby

MTHFR jest genem, który koduje reduktazę metylenotetrahydrofolianu - enzymu istotnego dla metabolizmu homocysteiny. Zmniejszenie aktywności tego enzymu może prowadzić do hiperhomocysteinemii - podwyższenia poziomu homocysteiny we krwi.


Hiperhomocysteinemia stanowi czynnik ryzyka dla rozwoju chorób układu krążenia, takich jak zakrzepica żył czy zawał. Przyczynia się również do zaburzeń reprodukcji - prowadzi do nawracających poronień, porodów martwego dziecka, czy wad rozwoju układy cewy nerwowej u potomstwa. Hiperhomocysteinemia prowadzi również do rozwoju chorób nowotworowych, zwłaszcza raka jelita grubego i nowotworów estrogenozależnych. Ponadto u osób chorych szybciej rozwija się choroba Alzheimera.

 

Uwarunkowania genetyczne hiperhomocysteinemii

Genetyczną przyczyną hiperhomocysteinemii jest mutacja C677T w genie MTHFR. W formie homozygotycznej mutacja ta odpowiada za zmniejszenie stabilności i aktywności enzymu MTHFR o 50%. W populacji kaukaskiej, 5-10% ludzi jest homozygotami pod względem zmiany 677C>T. Osoby te mają tendencje do podniesionego poziomu homocysteiny we krwi, zwłaszcza gdy ich dieta jest uboga w foliany. Z tego powodu test na obecność mutacji w genie MTHFR jest bardzo przydatny do identyfikacji genetycznej predyspozycji dla trwałej hiperhomocysteinemii.

 

Wskazania do wykonania badania na hiperhomocysteinemię.

  • u osób z chorobą zakrzepowo-zatorową ( zwłaszcza jej nietypowymi postaciami), u których wykluczono zespół antyfosfolipidowy,
  • u osób, u których występują inne czynniki ryzyka trombofilii ( mutacja Leiden czynnika V, mutacja G20210A w genie protrombiny),
  • u pacjentów, w których rodzinach znajdują się osoby z potwierdzoną mutacją C677T w genie MTHFR lub chorzy na hiperhomocysteinemię,
  • u osób z podwyższonym poziomem homocysteiny we krwi (szczególnie w przypadku skłonności do wczesnej choroby wieńcowej),
  • u kobiet, u których występują nawracające poronienia samoistne ( w 10-20 tygodniu ciąży) lub porody martwego dziecka, a także kiedy u ich dziecka stwierdza się wadę cewy nerwowej lub rozszczep wargi/podniebienia,
  • u kobiet ze stanem przed rzucawkowym,
  • u pacjentów z chorobą Parkinsona, zanim podejmie się leczenie L-Dopą.



Szukaj


Masz dodatkowe pytania?
Zadzwoń na bezpłatną infolinię: 800 20 60 80
lub napisz e-mail sklep@rex.pl