Głuchota wrodzona
Umożliwiamy wykrycie najczęstszej mutacji patogennej w genie GJB2-delecji G w pozycji 35 (35delG).Mutacja ta jest przyczyną izolowanej wrodzonej głuchoty.Choroba przeważnie dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.
Materiał do badań: wymaz z policzka
Termin realizacji badania: do 15 dni roboczych
Opis choroby
Niedosłuch to najczęściej występujący defekt narządów zmysłu, który dotyczy aż 10% społeczeństwa. Izolowana głuchota jest chorobą przebiegającą bez dodatkowych zaburzeń, i stanowi nawet 70% wszystkich form uszkodzenia słuchu. Polega ona na nieodwracalnym uszkodzeniu funkcji ślimak. Utrata słuchu następuje już w okresie niemowlęctwa.
Uwarunkowania genetyczne i diagnostyka molekularna
Ponad połowa z zaburzeń słuchu uwarunkowana jest genetycznie. Jako najczęstszą przyczynę wrodzonego niedosłuchu można wskazać mutację w genie GJB2, który koduje koneksynę 26. Koneksyna 26 jest białkiem, które bierze udział w tworzeniu jonowych połączeń odpowiadających za przebieg transportu substancji w komórkach ślimaka,niezbędnych dla prawidłowego słyszenia.
Badanie dostępne w naszym laboratorium pozwala wykryć najczęstszą z mutacji patogennych w genie GJB2: 35delG, czyli brak G w pozycji 35. Mutacja ta dziedziczona jest w sposóbautosomalny recesywny.
Wskazania do wykonania badania genetycznego na głuchotę wrodzoną.
Badanie na głuchotę należy wykonać u noworodków, które wykazują odchylenia w prowadzonych na oddziałach noworodkowych badaniach przesiewowych, mierzących otoemisję akustyczną.
Za przeprowadzeniem badania przemawia fakt, że szybkie rozpoznanie głuchoty pozwala na wczesną rehabilitację mowy i przyzyczajenia do aparatu. Wczesne rozpoznania niedosłuchu i wprowadzenie postępowań rehabilitacyjnych zapobiega nieodwracalnym zmianom i zaburzeniom wrozwoju intelektualnym dziecka.
Szukaj
