Zespół Gilberta

Materiał do badań:  wymaz z policzka
Termin realizacji badania: do 15 dni roboczych

Opis badania

Ta uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, zwana również okresową żółtaczką młodocianych, objawia się nieznacznym podwyższeniem stężenia bilirubiny pośredniej we krwi. Zespół Gilberta jest jednym z najczęstszych problemów zdrowotnych wśród nastolatków. W wyniku tych zaburzeń powstają typowe dla tej choroby żółte zabarwienia oczu, błon śluzowych i skóry. Ma łagodny przebieg i nie prowadzi do uszkodzenia wątroby; należy jedynie unikać długotrwałego głodzenia, bądź nadmiernego spożywania tłuszczów i alkoholu.

Uwarunkowania genetyczne

Zespół Gilberta związany jest z polimorfizmem insercji (TA)_n w promotorze genu kodującego UDP-glukuronylotransferazę, co prowadzi do obniżenia ekspresji tego genu w komórkach.

Wskazania do wykonania badania genetycznego:

• w przypadku podejrzenia zespołu Gilberta – pozwala na odróżnienie schorzenia od innych chorób przebiegających z wystąpieniem podobnych objawów.