Mutacja genu protrombiny

Diagnostyka mutacji czynnika II - Protrombiny, która jest białkiem podlegającym aktywacji w procesie krzepnięcia krwi, uruchamianym podczas uszkodzenia naczynia krwionośnego. Zwiększenie poziomu krzepliwości krwi, które spowodowane jest mutacją w genie kodującym czynnik II, wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób zakrzepowo-zatorowych.

210,00 zł

Materiał do badań: wymaz z policzka
Termin realizacji badania: do 15 dni roboczych

Opis badania

Proces krzepnięcia krwi polega na szeregu reakcji enzymatycznych i zjawisk fizykochemicznych prowadzących do powstania skrzepu krwi i zatamowania krwawienia z przerwanych naczyń krwionośnych. Protrombina jest białkiem, które podlega aktywacji w procesie krzepnięcia krwi, uruchamianym podczas uszkodzenia naczynia krwionośnego. Zwiększenie poziomu krzepliwości krwi, które spowodowane jest mutacją w genie kodującym czynnik II, wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu). Znacząco zwiększa się także ryzyko poronień samoistnych (po 10 tygodniu) i innych patologii III trymestru ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania płodu). Podobne problemy położnicze pojawiają się również przy hiperhomocysteinemii, u której podłoża leży często czynnik genetyczny - mutacja w genie MTHFR.

Uwarunkowania genetyczne

Mutacja c.20210G>A w genie czynnika II prowadzi do wzmożonej syntezy protrombiny i jej kumulacji we krwi. Około 2% ludzi w populacji polskiej jest nosicielami zmutowanego genu protrombiny. Mutacja w genie czynnika II w układzie homozygotycznym zwiększa 2-3 krotnie ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej.

Wskazania do wykonania badania genetycznego.

  • powtarzające się epizody zakrzepicy żył głębokich i zatorowość płucna,
  • zdiagnozowana trombofilia u jednego z członków rodziny,
  • rozważanie doustnej antykoncepcji oraz hormonalnej terapii zastępczej u kobiet z rodzin obciążonych chorobą zakrzepowo-zatorową
  • komplikacje ciążowe: powtarzające się poronienia (szczególnie w drugim i trzecim trymestrze ciąży) oraz przedwczesne odklejenie się łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu lub obumarcie płodu.

Identyfikacja osób z grupy ryzyka trombofilii pozwala na zastosowanie terapii antykoagulacyjnej w okolicznościach mogących wyzwalać zakrzepicę, takich jak zabiegi operacyjne, urazy, ciąża, długotrwałe unieruchomienie.

Szukaj


Masz dodatkowe pytania?
Zadzwoń na bezpłatną infolinię: 800 20 60 80
lub napisz e-mail sklep@rex.pl