Hemochromatoza

Badanie genetyczne na Hemochromatozę pierwotną (cukrzyca brunatna), która jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie i dotyka około 0.5% populacji. Chorzy absorbują z pożywienia nawet trzy razy więcej żelaza niż osoby zdrowe, co prowadzi do odkładania się jego złogów w wątrobie, sercu i trzustce.

360,00 zł

Materiał do badań: wymaz z policzka
Termin realizacji badania: do 15 dni roboczych

Opis badania

Hemochromatoza pierwotna (cukrzyca brunatna) jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie i dotyka około 0.5% populacji. Chorzy absorbują z pożywienia nawet trzy razy więcej żelaza niż osoby zdrowe, co prowadzi do odkładania się jego złogów w wątrobie, sercu i trzustce. Utrata krwi (i zapasów żelaza) w czasie miesiączki sprawia, że hemochromatoza rozwija się wolniej u kobiet niż u mężczyzn.
Hemochromatoza objawia się głównie bólem stawów, szarym zabarwieniem skóry, zmęczeniem, powiększeniem wątroby, spadkiem libido i problemami z sercem. Nieleczona choroba może doprowadzić do rozwoju marskości wątroby, zapalenia stawów i uszkodzenia trzustki. Dodatkowe czynniki wpływające negatywnie na czynność wątroby (nadużywanie alkoholu, zakażenia wirusowe) mogą w znaczący sposób przyspieszać pojawienie się objawów choroby.

Uwarunkowania genetyczne oraz diagnostyka molekularna

U podłoża hemochromatozy leży mutacja w genie HFE, który koduje białko niezbędne w procesie wchłaniania żelaza. Najczęściej pojawiającymi się mutacjami są C282Y i H63D. Jednoznaczna diagnostyka uwarunkowań genetycznych jest możliwa jedynie metodami biologii molekularnej. Badanie pozwala na wykrycie formy genu warunkującego nosicielstwo lub wystąpienie choroby.

Wskazania do wykonania badania genetycznego:

  • przypadki podejrzenia hemochromatozy na podstawie wyników badań biochemicznych,
  • u chorych na przewlekłą chorobę wątroby, kardiomiopatię o niepewnej etiologii lub nietypowe zapalenie stawów,
  • u osób cierpiących z powodu wcześnie ujawniającej się impotencji,
  • w celu określenia rodzinnego obciążenia genetycznego.

Szukaj


Masz dodatkowe pytania?
Zadzwoń na bezpłatną infolinię: 800 20 60 80
lub napisz e-mail sklep@rex.pl