Celiakia – typowanie HLA DQ2/DQ8

Diagnostyka enteropatii z nadwrażliwością na gluten. Celiakia (choroba trzewna) to trwała nietolerancja glutenu. U chorych na celiakię spożycie glutenu prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita.

290,00 zł

Materiał do badań: wymaz z policzka
Termin realizacji badania: do 15 dni roboczych

Opis badania na celiakie

Choroba trzewna to trwała nietolerancja glutenu występująca u osób genetycznie predysponowanych. U chorych na celiakię spożycie glutenu (obecnego w pszenicy, jęczmieniu, życie i owsie) prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita, a w szczególności końcowego odcinka dwunastnicy i początkowej części jelita cienkiego. Proces chorobowy prowadzi do wygładzania, spłaszczania i poszerzania kosmków jelitowych, czego efektem jest zmniejszenie czynnej powierzchni jelita, a w konsekwencji zaburzenie trawienia i wchłaniania pokarmów. W patogenezie choroby trzewnej kluczową rolę odgrywają czynniki genetyczne, a ponadto czynniki środowiskowe i immunologiczne.
Celiakia u dzieci i młodzieży objawia się najczęściej zaburzeniami wzrostu i problemami ze strony układu pokarmowego (przewlekłe biegunki lub skłonność do zaparć, bóle brzucha oraz wzdęcia). Ponadto u chorych obserwuje się opóźnienie miesiączkowania, trudności w koncentracji, uczucie ciągłego zmęczenia, depresję, niedorozwój szkliwa zębowego, nawracające afty w jamie ustnej, niewyjaśnione bóle stawów oraz drgawki.

Diagnostyka celiakii

Standardowym badaniem w kierunku wykrycia celiakii jest diagnostyka badanie poziomu przeciwciał antygliadynowych (AGA) i antyendomysjalnych (EmA) oraz ocena bioptatu uzyskanego z jelita cienkiego. Jednak wartość testów serologicznych maleje z wiekiem - u 40% dorosłych chorych na celiakię nie wykrywa się przeciwciał EmA w surowicy. Możliwe jest również uzyskanie wyników fałszywie ujemnych z powodu selektywnego niedoboru IgA lub uprzedniego stosowania diety bezglutenowej. Badania serologiczne mogą dawać również wyniki fałszywie dodatnie w przypadku występowania innych schorzeń jelit (szczególnie choroby Crohna) lub obecności matczynych przeciwciał u dzieci do drugiego roku życia.

Uwarunkowania genetyczne

Badania wskazują, że wśród genów mających kluczową rolę w rozwoju celiakii znajdują się allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Obecność tych antygenów na komórkach układu odpornościowego wywołuje nadmierną odpowiedź immunologiczną na rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu - gliadynę. W efekcie prowadzi to do stanu zapalnego i uszkodzenia śluzówki jelita.
U 96 % pacjentów z chorobą trzewną stwierdza się obecność haplotypu DQ2 i/lub DQ8:

  • haplotyp DQ2 (obecny u 90% pacjentów) wykazuje bardzo silny związek z celiakią
  • haplotyp DQ8 (obecny u 6% chorych) wykazuje silny związek z celiakią
  • wykrycie tylko jednego z dwóch alleli tworzących HLA-DQ2 (DQA1*05  lub DQB1*02) oznacza, że dana osoba jest nosicielem genu predysponującego do celiakii

W przypadku badania genetycznego w kierunku diagnozy celiakii kluczową rolę odgrywa wywiad kliniczny ze względu na obecność haplotypów DQ2/DQ8 również u 30% zdrowej populacji ogólnej. Z kolei nieobecność tych haplotypów u osoby badanej w zasadzie wyklucza zdiagnozowanie celiakii.

Wskazania do wykonania badania

Badanie zalecane w przypadku wątpliwości diagnostycznych:

  • obecność minimalnych lub „granicznych” zmian patologicznych w błonie śluzówki (nieznaczne obniżenie się kosmków jelitowych i umiarkowany przerost krypt)
  • pozytywny wynik badania serologicznego z jednoczesnym brakiem widocznego zaniku kosmków,
  • w przypadku obecności normalnej, niezmienionej błony śluzowej u pacjentów, którzy rozpoczęli dietę bezglutenową bez uprzedniego potwierdzenia histologicznego
  • u pacjentów z selektywnym niedoborem IgA

U pacjentów z dodatnimi testami serologicznymi obecność genów kodujących HLA DQ2/DQ8 potwierdza diagnozę celiakii.

Badanie genetyczne może być uznane za pierwszy etap testów mających na celu wykluczenie celiakii w grupach wysokiego ryzyka:

  • krewni I-go stopnia osób chorych na celiakię
  • pacjenci z cukrzycą insulinozależną (I-go typu)
  • pacjenci z zespołem Downa

Szukaj


Masz dodatkowe pytania?
Zadzwoń na bezpłatną infolinię: 800 20 60 80
lub napisz e-mail sklep@rex.pl